Sintomas E Causas Da Porfiria

No processo de várias etapas de produção do heme, vários outros compostos – chamados porfirinas e precursores de porfirinas – são criados. Se houver um nível baixo de qualquer uma das enzimas necessárias para produzir o heme, essas porfirinas e precursores de porfirina se acumulam no fígado, na pele e em outros tecidos do corpo. Quando aumentam, as pessoas podem desenvolver sintomas de um dos tipos de porfiria. O teste de triagem preferido para PCT é a medição de porfirinas no plasma.



A doença hepática é comum na PCT e pode ser causada, em parte, pelo acúmulo de porfirina, infecção crônica por hepatite C Hepatite C crônica A hepatite C é uma causa comum de hepatite crônica. Muitas vezes é assintomático até que ocorram manifestações de doença hepática crônica. O diagnóstico é confirmado pelo resultado positivo de anti-HCV e…

Quais São As Porfirias?

Os testes incluem uma combinação de exames de sangue, urina ou fezes para medir os níveis de porfirina. Os testes genéticos podem ser úteis para confirmar o diagnóstico e determinar o tipo de porfiria que você tem. A PCT é um distúrbio multifatorial, o que significa que vários fatores diferentes, como fatores genéticos e ambientais que ocorrem em combinação, são necessários para o desenvolvimento do distúrbio. Esses fatores não são necessariamente os mesmos para cada indivíduo. Esses fatores contribuem direta ou indiretamente para a diminuição dos níveis ou ineficácia de uma enzima conhecida como uroporfirinogênio descarboxilase (UROD) no fígado.

• As porfirinas carboxiladas solúveis em água são encontradas na urina em direção à PCT e HEP, enquanto níveis aumentados de coproporfirina não.
• Esses medicamentos removem o excesso de porfirinas do fígado, aumentando sua excreção na urina.
• Os indivíduos afetados são aconselhados a evitar fatores ambientais desencadeadores do distúrbio, como parar de consumir álcool ou fumar.
• Eventualmente, podem ocorrer cicatrizes e a cor da pele afetada pode escurecer (hiperpigmentação) ou desbotar (hipopigmentação).
• Além dos fatores de risco genéticos, os fatores de risco ambientais podem desencadear sintomas de porfiria.

Quando a ferritina sérica cai ligeiramente abaixo do normal, a flebotomia é interrompida. As porfirinas na urina e no plasma caem gradualmente com o tratamento, ficando para trás, mas paralelamente à queda da ferritina. Após a remissão, nova flebotomia será necessária somente se houver recorrência. A terapia contínua de redução de ferro também é recomendada quando há presença de hemocromatose hereditária. Nestes pacientes, a ferritina sérica alvo é de 50 a 150 ng/mL (50 a 150 microgramas/L). As porfirias são um grupo de condições metabólicas que podem ser genéticas ou adquiridas. Haem é o pigmento vermelho da hemoglobina nas células sanguíneas e transporta oxigênio no sangue.

Visão Geral Da Doença

A PCT é encontrada em todo o mundo e em indivíduos de todas as raças. A PCT é uma doença rara; a prevalência é estimada em aproximadamente 1 caso em cada 10.000 a 25.000 indivíduos na população em geral. A PCT é essencialmente uma doença adquirida, mas alguns indivíduos apresentam uma deficiência genética (autossômica dominante) de UROD que contribui para o desenvolvimento da PCT.

• A porfiria cutânea tardia (PCT) é um tipo de porfiria ou doença sanguínea que afeta a pele.
• A remoção de ferro por flebotomia terapêutica geralmente é eficaz.
• Junto com isso, um relato detalhado para descobrir todos os fatores de suscetibilidade deve ser uma prioridade, pois evitar esses fatores é um aspecto vital do manejo do paciente.
• Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento da doença.

Os sintomas clínicos frequentemente se correlacionam com níveis anormalmente elevados de ferro no fígado (sobrecarga de ferro). Os indivíduos afetados são aconselhados a evitar fatores ambientais desencadeadores do distúrbio, como parar de consumir álcool ou fumar. Evitar a luz solar pode ser necessário para proteger a pele e pode incluir o uso de camadas duplas de roupas, mangas compridas, chapéus de abas largas, luvas e óculos de sol. Analgésicos (analgésicos orais) podem ser usados ​​para tratar lesões cutâneas dolorosas.

O Que É Porfiria?

Nas porfirias agudas, o acúmulo afeta o sistema nervoso, causando sintomas. As porfirias cutâneas incluem formas da doença que causam sintomas cutâneos como resultado da sensibilidade à luz solar.



A enzima UROD é essencial para quebrar (metabolizar) certas substâncias químicas do corpo conhecidas como porfirinas. Baixos níveis de UROD funcional resultam no acúmulo anormal de porfirinas específicas no corpo, especialmente no sangue, fígado e pele. Os sintomas da PCT ocorrem devido ao acúmulo anormal de porfirinas e produtos químicos relacionados.

Porfiria Cutânea Tardia

Quando as porfirinas se acumulam no fígado, podem causar danos tóxicos ao fígado. Por exemplo, quando as porfirinas se acumulam na pele, absorvem a luz solar e entram num estado excitado (fotoativação). Os indivíduos afetados são anormalmente suscetíveis a danos na pele causados ​​pela luz solar (fotossensibilidade).
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