Teste Do Gene BRCA: Candidatos, Procedimento, Resultados, Custo

Usar um embrião masculino BRCA positivo para transferência não impediria a transmissão do gene BRCA para a próxima geração, mas eliminaria o risco de câncer de ovário, manteria a chance de câncer de mama (câncer de mama masculino) muito baixa e aumentaria o número de embriões disponíveis para transferência. Embora os dados do BCH tenham sido preferidos, as probabilidades de eventos que ocorrem com não portadores de BRCA tiveram que ser retiradas da literatura porque esses pacientes não foram acompanhados no BCH. Além disso, devido ao tamanho da amostra do banco de dados do BCH, as probabilidades de transição calculadas no presente estudo podem não ser generalizadas para toda a população brasileira. Outra limitação do modelo é o risco desconhecido de mulheres BRCA-negativas com histórico familiar de câncer em comparação com os riscos de câncer observados na população em geral. Considerou-se que os não portadores de mutações genéticas oriundos de famílias positivas não apresentavam risco aumentado de HBOC (13–16) e, de acordo com a diretriz da NCCN, deveriam ter um tratamento padrão (8). Por fim, como a maioria dos dados sobre utilidade específica para a população brasileira não está disponível, utilizamos estudos de outros países que relataram qualidade de vida relacionada à saúde mais semelhante; além disso, os dados disponíveis sobre a utilidade não são homogéneos.

• Além disso, embora a adesão a cirurgias redutoras de risco tenha sido baixa em nossa coorte, essas pacientes tiveram acesso a vigilância intensificada com ressonância magnética (RM) de mama, o que também pode contribuir para um diagnóstico mais precoce.
• As taxas de redução do risco de cancro para as diferentes intervenções preventivas foram obtidas a partir de meta-análises recentes.10,11 O MRR não terá qualquer efeito na redução do risco de cancro do ovário, mas reduzirá o risco de cancro da mama em 90%, conforme relatado na meta-análise de Li et.
• Eles podem ser usados ​​para orientar encaminhamentos para aconselhamento genético para uma avaliação de risco mais definitiva.28 Modelos gerais de avaliação de risco de câncer de mama (por exemplo, a Ferramenta de Avaliação de Risco de Câncer de Mama do Instituto Nacional do Câncer, que é baseada no modelo de Gail) não são projetados para identificar BRCA.
• Neste trabalho, realizado com dados canadenses, a FIV/PGT-M foi considerada custo-efetiva para portadores de mutação BRCA1 e BRCA2 com uma RCEI de 14.242 USD e 12.893 USD, respectivamente.
• O teste para mutações BRCA1/2 deve ser realizado apenas quando um indivíduo tem histórico pessoal ou familiar que sugira uma suscetibilidade hereditária ao câncer, quando um indivíduo está disposto a conversar com um profissional de saúde adequadamente treinado para fornecer aconselhamento genético e interpretar os resultados dos testes, e quando os resultados dos testes ajudarão na tomada de decisões.

Isso levou a uma ampla gama de opções entre as quais os prestadores de cuidados genéticos do câncer podem escolher. Quando alguém com diagnóstico de câncer e histórico familiar da doença apresenta um gene BRCA1 ou BRCA2 alterado, diz-se que a família tem uma “mutação conhecida”. Se houver uma ligação entre o desenvolvimento do câncer de mama e um gene do câncer de mama, então todos os membros da família que desejam fazer testes genéticos deverão fornecer uma amostra de sangue.

Arquivo Adicional 5: Tabela Suplementar 5

Também adotamos estimativas realistas do momento dos testes e da realização de intervenções cirúrgicas. Por exemplo, assumimos que as mulheres afectadas com resultados positivos e os seus irmãos agirão no prazo de 1 ano após conhecerem os resultados, enquanto os seus filhos irão (i) esperar até atingirem uma idade em que se tornem elegíveis para o teste, e (ii) completar suas famílias antes de realizarem procedimentos cirúrgicos que reduzam o risco. Assumimos que as mulheres com mutação BRCA que optaram por não receber cirurgia para redução de risco ainda seriam elegíveis para maior vigilância. Além disso, assumimos que parentes masculinos de primeiro grau foram testados para a mutação BRCA para identificar quaisquer parentes femininos de segundo grau para teste, mas sem benefício direto para os homens testados. É importante ressaltar que os presentes resultados podem apoiar o desenvolvimento de políticas sobre o tema. O presente estudo utiliza dados clínicos de mulheres brasileiras para apoiar a argumentação de que o sistema público de saúde brasileiro deveria oferecer o teste genético BRCA para mulheres com histórico familiar que leva ao aumento do risco de HBOC.

• Presumimos que a maioria das mulheres com teste positivo para a mutação BRCA optaria por uma cirurgia para redução de risco.
• Considerou-se que os não portadores de mutações genéticas oriundos de famílias positivas não apresentavam risco aumentado de HBOC (13–16) e, de acordo com a diretriz da NCCN, deveriam ter um tratamento padrão (8).
• Um teste genético negativo significa que uma mutação genética do câncer de mama não foi identificada.
• Os custos das duas estratégias foram comparados usando anos de vida ajustados pela qualidade (QALYs).

O manejo do risco de câncer de mama para mulheres BRCA positivas incluiria a triagem com ressonância magnética / ultrassonografia mamária anual ou mastectomia de redução de risco (RRM) para prevenção do câncer de mama [10]. Os custos destas duas estratégias foram comparados utilizando anos de vida ajustados pela qualidade (QALYs), que reflectem tanto a qualidade como a quantidade de vida vivida. O rácio incremental de custo-eficácia (ICER) foi utilizado para a análise de custo-eficácia, em comparação com um limiar de disponibilidade para pagar.

Sobre Testes Em Casa

Em conclusão, os resultados desta revisão sistemática indicam que, embora o rastreio populacional BRCA1/2 seja atualmente uma utilização ineficiente dos recursos de cuidados de saúde, o rastreio populacional da comunidade AJ parece ser uma boa relação custo-benefício. Além disso, é altamente provável que o rastreio baseado na HF se revele rentável, embora sejam necessárias mais avaliações económicas que incluam os custos de identificação de mulheres de alto risco para justificar plenamente esta conclusão. No entanto, os programas de rastreio genético baseados no cancro para BRCA1/2, que incluem ferramentas para identificar mulheres com maior risco de formas hereditárias, são muito promissores em termos de relação custo-eficácia. Pelo contrário, são necessários mais estudos de alta qualidade para provar a relação custo-eficácia dos testes genéticos BRCA como instrumento de prevenção secundária em mulheres afectadas com mutação genética predisponente. A nossa análise de custo-eficácia demonstra que o teste de mulheres com cancro da mama que têm pelo menos 10% de risco de mutação BRCA é custo-efetivo em comparação com nenhum teste. Nossos resultados apoiam as recomendações das diretrizes internacionais sobre testes BRCA em mulheres com câncer. O Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados da Inglaterra também recomenda que pacientes com câncer com risco superior a 10% de ter uma mutação BRCA sejam submetidos a testes.15 Da mesma forma, a National Comprehensive Cancer Network recomenda testar indivíduos afetados com histórico pessoal de câncer de mama.



Se você está preocupado com a possibilidade de ter uma variante prejudicial no gene BRCA1 ou BRCA2, seu médico ou conselheiro genético pode revisar seu histórico de saúde pessoal e familiar para ver se você precisa deste teste. Se no futuro forem encontradas mais mutações genéticas herdadas relacionadas com o risco de cancro da mama, poderão ser recomendados testes genéticos adicionais para estas mutações.

Eficácia Do Aconselhamento Genético, Testes Genéticos E Intervenções

Os conselheiros genéticos revisarão o histórico médico de um indivíduo e obterão e interpretarão um histórico familiar detalhado. Isto ajuda a personalizar a discussão sobre os riscos de cancro relacionados com o BRCA para esse indivíduo. Discutimos opções para o rastreio do cancro e redução do risco, ajudamos no desenvolvimento de um plano de gestão individualizado e oferecemos informações sobre recursos como grupos de apoio, grupos de defesa e estudos de investigação. É importante ressaltar que quando há uma mutação BRCA conhecida na família, discutimos o significado potencial para os membros da família e oferecemos aconselhamento genético e testes genéticos aos parentes (também chamados de testes em cascata). Em comparação com nenhum teste, o teste de mutação BRCA apenas em mulheres afetadas (ou seja, cenário 1) resultou em um custo incremental de AU$ 1.880 e 0,10 QALYs ganhos, com um ICER de US$ 18.900 por QALY.

• É importante ressaltar que os presentes resultados podem apoiar o desenvolvimento de políticas sobre o tema.
• Os valores dos custos unitários foram obtidos na base de dados oficial do Sistema Único de Saúde.
• As alterações genéticas que aumentam o risco de câncer de mama e de ovário são transmitidas de pais para filhos.
• Se você foi diagnosticado com câncer de mama no passado e foi testado apenas para mutações genéticas herdadas BRCA1/2 (mas não outras mutações genéticas herdadas relacionadas ao risco de câncer de mama), a NCCN recomenda que você considere testes de painel expandido [218].

Em comparação com nenhum teste, o teste de mulheres afetadas seguido de testes de familiares de mulheres afetadas com mutação positiva (ou seja, cenário 2) resultou em um custo incremental médio de AU$ 2.535 e 0,17 QALYs ganhos, com um ICER estimado de cerca de AU$ 14.900 por QALY comparado sem testes. Para cada mulher afetada testada seguida de testes em cascata de membros da família, houve 0,70 anos de vida ganhos e cerca de 0,10 eventos de câncer de mama e 0,02 eventos de câncer de ovário evitados. Assim, em comparação com o teste apenas de mulheres afetadas, o teste de mulheres afetadas seguido pelo teste em cascata de membros da família incorreria em um custo adicional médio de AU$ 665 por um adicional de 0,07 QALYs ganhos (ou seja, AU$ 9.500 por QALY) juntamente com um adicional de 0,06 de câncer de mama. A análise de sensibilidade mostrou que o fator mais importante que impacta o ICER em nosso modelo é a taxa de desconto. Isto é causado porque se presume que os custos envolvidos na fertilização in vitro/PGT-M sejam gastos atualmente, enquanto o dinheiro economizado pela prevenção do nascimento de uma prole positiva para BRCA só será visto dentro de 30-40 anos, quando as cirurgias de triagem e redução de risco serão iniciadas.

Testes Genéticos Para Aprender Sobre O Risco De Câncer De Mama

De mutações BRCA específicas.21,22,27,29 Esses testes específicos são muito mais baratos, mas, por serem específicos do contexto, os resultados de seus estudos são difíceis de generalizar para outros ambientes. Como o BRCA é um gene dominante, esses casais teriam 50% de chance de gerar um feto BRCA positivo, desses, 50% seriam do sexo feminino, positivos para mutações no gene BRCA com respectivo risco aumentado de câncer de mama e de ovário. Como as chances de outras malignidades relacionadas ao BRCA entre os portadores de mutação masculina são muito menores do que entre as portadoras de mutação feminina, estas não foram incluídas em nosso modelo. Presumiu-se que os recém-nascidos negativos para BRCA apresentavam o risco de cancro da mama e dos ovários das populações naturais. Os resultados da nossa análise foram estáveis ​​ao longo de uma gama de estimativas plausíveis para os parâmetros de entrada.

• Além disso, é altamente provável que o rastreio baseado na HF se revele rentável, embora sejam necessárias mais avaliações económicas que incluam os custos de identificação de mulheres de alto risco para justificar plenamente esta conclusão.
• Como o BRCA é um gene dominante, esses casais teriam 50% de chance de gerar um feto BRCA positivo, desses, 50% seriam do sexo feminino, positivos para mutações no gene BRCA com respectivo risco aumentado de câncer de mama e de ovário.
• Num trabalho semelhante, publicado recentemente por Lipton et-al, foi assumida uma taxa de desconto mais conservadora de 1,5% [18].
• Ao calcular os custos do tratamento do cancro da mama e do ovário, assumimos uma utilização muito conservadora dos recursos de saúde.

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